다리가 긴 새에 추가: 플라밍고 분대 플라밍고는 발이 길고 심지어 다리가 매우 길며 비정상적으로 다리가 긴 새입니다. 그러나 여기에서는 논의하지 않을 합리적인 이유로 이제 발목 부리 순서에서 제외되었습니다(플라밍고도 포함된 층판 부리에서도 마찬가지).

네안데르탈인 게놈 최근까지 고생물학자들의 궁극적인 꿈은 고대 뼈에서 미토콘드리아 DNA를 분리하는 것이었습니다. 모계를 통해 전달되는 게놈의 이 작은 부분은 모든 세포에 수백 개의 복사본으로 존재하며

파스퇴르 예방접종에 대한 추가 파스퇴르 예방접종에 대한 새롭고 중요한 추가사항은 이미 20세기에 과학자들에 의해 개발되었습니다. 몇 년 전 소련 과학자들은 광견병 예방 감마 글로불린을 만들었습니다. 이 약의 출시로 광견병 예방이 더욱 강화되었습니다.

14장 최초의 인간 게놈 과학 경주에서 앞서 나갈 것이라는 전망은 대개 절망과 미친 희망을 불러일으킵니다. 운이 좋아서 경쟁자가 내일 죽는다면 어떨까요? 때로는 모든 것을 포기하고 싶지만 몇 년간의 노력은 물거품이 될 것입니다.

1.5. 불안정한 게놈 고전 유전학의 틀 내에서 발전된 게놈의 안정성에 대한 전통적인 생각은 이동성(이동) 유전 요소(MGE)가 발견된 이후 크게 흔들렸습니다. MGE는 게놈 내에서 이동할 수 있는 구조입니다.

미토콘드리아는 식물 세포뿐만 아니라 동물 및 곰팡이 세포에서도 발견됩니다. 이 세포 소기관은 색소체보다 더 다양합니다. 미토콘드리아의 DNA는 색소체에서 DNA가 발견된 직후인 1963년(M. Naas)에 처음 발견되었습니다. 진핵생물의 세 왕국 모두에서 미토콘드리아의 기능과 구조가 유사함에도 불구하고, 그들의 유전적 구성은 상당히 다르기 때문에 이들 왕국의 미토콘드리아 게놈의 구성은 일반적으로 게놈 구성의 공통 특징을 식별하면서 별도로 고려됩니다.

미토콘드리아 DNA의 물리화학적 구성은 왕국마다 다릅니다. 식물에서는 매우 일정합니다. DNA의 45~47%가 GC 쌍으로 구성됩니다. 동물과 곰팡이에서는 HC 쌍의 21~50%로 더욱 크게 다릅니다.

다세포 동물에서 미토콘드리아 게놈의 크기는 14.5~19.5kb입니다. 실제로는 항상 하나의 원형 DNA 분자입니다. 예를 들어, 인간 미토콘드리아 DNA는 16,569개의 뉴클레오티드 쌍으로 구성된 원형 분자입니다. 이 크기는 다른 단위(분자량 형태-10 6 달톤 또는 분자 윤곽의 길이 형태-5 미크론)로 표현될 수 있습니다. 이 분자의 기본 구조는 완전히 결정되었습니다. 미토콘드리아에는 자체 번역 장치가 있습니다. 엽록체 또는 원핵생물과 유사하고 두 개의 하위 단위, 자체 메신저 RNA, 필요한 효소 및 단백질 인자로 구성된 자체 70S 리보솜을 보유합니다. 그들의 게놈은 12S 및 16S 리보솜 RNA와 22개의 전달 RNA를 암호화합니다. 또한, 미토콘드리아 DNA는 13개의 폴리펩티드를 암호화하며, 그 중 12개가 확인되었습니다. 모든 코딩 시퀀스는 서로 바로 옆에 위치합니다. 극단적인 경우에는 몇 개의 뉴클레오티드만으로 분리됩니다. 비코딩 시퀀스, 즉 인트론이 없습니다. 코딩 서열 다음에는 거의 항상 전달 RNA 유전자가 있습니다. 예를 들어, 순서는 페닐알라닌 전달 RNA - 12S 리보솜 RNA 유전자 - 발린 전달 RNA - 16S 리보솜 RNA 유전자 - 류신 전달 RNA 등입니다. 이 순서는 인간 미토콘드리아의 특징일 뿐만 아니라 초파리, 황소, 생쥐, 새, 파충류 및 기타 동물 등 모든 동물의 매우 보수적이고 특징적입니다.

대부분의 유전자는 중쇄에 위치하며, 경쇄에는 8개의 수송 RNA에 대한 유전자와 1개의 구조 유전자만 있습니다. 따라서 다른 모든 게놈과 달리 미토콘드리아 게놈에서는 두 사슬 모두 의미가 있습니다.

동물의 미토콘드리아에 있는 유전자의 순서는 동일하지만, 유전자 자체는 서로 다른 보존성을 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 가장 가변적인 것은 복제원점의 뉴클레오티드 서열과 다수의 구조적 유전자이다. 가장 보존된 서열은 리보솜 RNA 유전자와 ATPase 코딩 서열을 포함한 일부 구조 유전자에 위치합니다.

미토콘드리아 게놈에서는 유전암호의 보편성이 파괴된다는 점에 유의해야 합니다. 예를 들어, 인간 미토콘드리아는 다른 모든 사람들처럼 이소류신이 아닌 AUA 삼중항을 메티오닌의 코돈으로 사용하고 표준 유전 사전에서 정지 코돈으로 사용되는 UGA 삼중항은 미토콘드리아의 트립토판을 코드합니다.

일반적으로 인간의 미토콘드리아 DNA는 생쥐나 황소 등 다른 포유동물의 DNA와 동일하게 보입니다. 이들이 밀접하게 관련된 종과는 거리가 멀다는 사실에도 불구하고 미토콘드리아 DNA의 크기는 서로 매우 가깝습니다: 16,569; 16,295; 각각 16,338개의 염기쌍을 가지고 있습니다. 전달 RNA 유전자는 일부 감각 유전자를 공유합니다. 구조 유전자 중 가장 중요한 것은 시토크롬 산화효소, NADH 탈수소효소, 시토크롬 C 산화환원효소 및 ATP 합성효소에 대한 유전자입니다(그림 4).

인간 미토콘드리아 게놈 지도에는 유전자 외에도 모계를 통해 유전되고 미토콘드리아 게놈의 돌연변이로 인해 발생하는 5가지 잘 알려진 인간 질병도 나와 있습니다.

예를 들어, 레버병(시신경 위축)은 NADH 탈수소효소 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 시토크롬 유전자의 돌연변이로 인해 동일한 질병이 발생할 수도 있습니다. 비그리고 다른 유전자좌. 전체적으로 4개의 유전자좌가 파괴된 것으로 알려져 있으며 동일한 돌연변이 표현형을 유발할 수 있습니다. 또한 동일한 지도에는 뇌, 근육, 심장, 신장 및 간의 결함과 관련된 네 가지 질병이 더 표시되어 있습니다. 이 모든 질병은 모계에서 유전되며, 어머니가 결함이 있을 뿐만 아니라 정상적인 미토콘드리아 DNA와 미토콘드리아도 가지고 있는 경우 돌연변이와 정상 세포 소기관의 분류가 발생하고 자손은 두 세포 소기관을 서로 다른 비율로 가질 수 있으며 우리는 또한 신체의 개별 부분에 이러한 결함이 없을 때 체세포 분열을 관찰할 수도 있습니다.

쌀. 4 인간, 마우스 및 소의 미토콘드리아 DNA의 완전한 서열을 기반으로 한 포유류 미토콘드리아 게놈의 구조

따라서 동물의 작은 미토콘드리아 게놈은 신체의 매우 중요한 기능을 암호화하고 신체의 정상적인 발달을 크게 결정할 수 있습니다.

색소체 게놈과 마찬가지로 미토콘드리아 게놈도 미토콘드리아 폴리펩티드의 일부만을 암호화하며(표 1) 이중 암호화 현상이 관찰됩니다. 예를 들어 ATPase 복합체의 일부 하위 단위는 핵에 의해 암호화되고 다른 부분은 미토콘드리아 게놈에 의해 암호화됩니다. 리보솜 근연골 RNA와 단백질을 암호화하는 대부분의 유전자와 전사 및 번역 효소는 세포핵에 의해 암호화됩니다.

05.05.2015 13.10.2015

인체 구조와 질병 경향에 관한 모든 정보는 DNA 분자 형태로 암호화됩니다. 주요 정보는 세포핵에 있습니다. 그러나 DNA의 5%는 미토콘드리아에 국한되어 있습니다.

미토콘드리아는 무엇이라고 부르나요?

미토콘드리아는 영양소에 포함된 에너지를 세포에 흡수될 수 있는 화합물로 변환하는 데 필요한 진핵생물의 세포 소기관입니다. 따라서 에너지 스테이션 없이는 신체의 존재가 불가능하기 때문에 종종 "에너지 스테이션"이라고 불립니다.
이 세포 소기관은 이전에 박테리아였기 때문에 자신의 유전 정보를 획득했습니다. 그들이 숙주 유기체의 세포에 들어간 후에는 자신의 게놈을 유지할 수 없었고, 자신의 게놈 일부를 숙주 유기체의 세포핵으로 옮겼습니다. 따라서 이제 그들의 DNA(mtDNA)에는 원래 양의 일부, 즉 37개의 유전자만 포함됩니다. 주로 그들은 에너지 (ATP 및 NADP) 생산을 통해 포도당을 화합물 (이산화탄소 및 물)로 변환하는 메커니즘을 암호화하며, 이것이 없으면 숙주 유기체의 존재가 불가능합니다.

mtDNA의 독특한 점은 무엇입니까?

미토콘드리아 DNA에 내재된 주요 특성은 모계를 통해서만 유전될 수 있다는 것입니다. 이 경우 모든 어린이(남성 또는 여성)는 난자로부터 미토콘드리아를 받을 수 있습니다. 이는 여성의 난자가 남성의 정자보다 더 많은 수(최대 1000배)의 세포 소기관을 함유하고 있기 때문에 발생합니다. 결과적으로 딸 유기체는 어머니로부터만 정보를 받습니다. 따라서 부계 세포로부터의 상속은 완전히 불가능합니다.
미토콘드리아 유전자는 먼 과거부터, 즉 우리의 조상인 "미토콘드리아 이브"로부터 모계 쪽 지구상의 모든 사람들의 공통 조상인 "미토콘드리아 이브"로부터 우리에게 전달된 것으로 알려져 있습니다. 따라서 이들 분자는 모계 친족 관계 확립을 위한 유전자 검사에 가장 이상적인 대상으로 간주됩니다.

친족관계는 어떻게 결정되나요?

미토콘드리아 유전자에는 많은 점 돌연변이가 있어 매우 가변적입니다. 이를 통해 우리는 친족관계를 확립할 수 있습니다. 유전자 검사 중에 특수 유전자 분석기(시퀀서)를 사용하여 유전자형의 개별 포인트 뉴클레오티드 변화, 유사성 또는 차이점이 결정됩니다. 어머니 쪽 친척이 아닌 사람들의 경우 미토콘드리아 게놈이 크게 다릅니다.
미토콘드리아 유전자형의 놀라운 특성 덕분에 친족 관계를 결정하는 것이 가능합니다.
그들은 재조합되지 않으므로 분자는 천년에 걸쳐 발생할 수 있는 돌연변이 과정을 통해서만 변화합니다.
생물학적 물질로부터의 분리 가능성;
생체 물질이 부족하거나 핵 게놈이 분해되는 경우 mtDNA는 그 사본 수가 많기 때문에 유일한 분석 소스가 될 수 있습니다.
세포의 핵 유전자에 비해 돌연변이 수가 많기 때문에 유전물질 분석 시 높은 정확도를 달성합니다.

유전자 검사를 통해 무엇을 알 수 있나요?

mtDNA의 유전자 검사는 다음과 같은 경우를 진단하는 데 도움이 됩니다.
1. 외할아버지(또는 할머니)와 손자, 형제자매, 삼촌(또는 이모)과 조카 사이의 친족 관계를 확립합니다.
2. 소량의 생체물질을 분석하는 경우. 결국, 각 세포에는 상당한 양(100 - 10,000)의 mtDNA가 포함되어 있는 반면, 핵 DNA에는 23개의 염색체 각각에 대해 2개의 복사본만 포함되어 있습니다.
3. 고대 생체재료를 식별할 때 – 유통기한은 천년 이상입니다. 과학자들이 로마노프 가문 구성원의 유해에서 유전 물질을 식별할 수 있었던 것은 이러한 특성 덕분입니다.
4. 다른 물질이 없으면 머리카락 하나에도 상당한 양의 mtDNA가 포함되어 있습니다.
5. 인류의 계보(아프리카, 미국, 중동, 유럽 하플로그룹 등)에 대한 유전자의 소속을 결정할 때 사람의 기원을 결정할 수 있습니다.

미토콘드리아 질환 및 진단

미토콘드리아 질환은 주로 돌연변이에 대한 이들 소기관의 상당한 민감성과 관련된 세포의 mtDNA 결함으로 인해 나타납니다. 오늘날에는 이미 결함과 관련된 약 400가지 질병이 있습니다.
일반적으로 각 세포에는 정상적인 미토콘드리아와 특정 장애가 있는 세포가 모두 포함될 수 있습니다. 종종 질병의 징후가 전혀 나타나지 않습니다. 그러나 에너지 합성 과정이 약해지면 그러한 질병의 징후가 관찰됩니다. 이러한 질병은 주로 근육 또는 신경계 장애와 관련이 있습니다. 일반적으로 이러한 질병의 경우 임상 증상이 늦게 시작됩니다. 이 질병의 발생률은 1:200명입니다. 미토콘드리아 돌연변이의 존재는 임신 중 신증후군을 유발할 수 있으며 심지어 영아의 갑작스러운 사망까지 초래할 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 연구자들은 이러한 유형의 유전병을 치료하고 산모에서 아이에게 전달하는 문제를 해결하기 위해 적극적으로 노력하고 있습니다.

노화는 미토콘드리아와 어떤 관련이 있나요?

이러한 세포 소기관의 게놈 재구성은 신체의 노화 메커니즘을 분석하는 과정에서도 발견되었습니다. 홉킨스 대학교 연구진은 미국 노인 16,000명의 혈액 수치를 모니터링한 결과를 발표했는데, 이는 mtDNA 양의 감소가 환자의 나이와 직접적인 관련이 있음을 입증했습니다.

오늘날 고려되는 대부분의 문제는 20세기에 별도의 방향으로 형성된 새로운 과학인 "미토콘드리아 의학"의 기초가 되었습니다. 미토콘드리아 게놈 장애와 관련된 질병의 예측 및 치료, 유전 진단이 주요 업무입니다.

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미토콘드리아 유전학

1. 미토콘드리아의 형식적 유전학

색소체와 달리 미토콘드리아는 식물, 동물, 곰팡이 등 모든 진핵생물에서 발견됩니다. 세 왕국의 미토콘드리아는 동일한 기능을 수행하며, 그 구조는 일반적으로 유사합니다. 미토콘드리아는 1 마이크론 크기의 둥근 구조입니다(그림 1).

쌀. 1 잎 엽육 미토콘드리아의 전자현미경 사진

그러나 어떤 경우에는 미토콘드리아가 상당히 긴 관형 곡선 구조로 결합될 수 있습니다. 미토콘드리아의 내부 내용물을 매트릭스라고 합니다. 매트릭스에는 얇은 원섬유와 과립이 포함되어 있습니다. 과립은 세포질의 리보솜과 크기와 밀도가 다른 미토콘드리아 리보솜이라는 것이 밝혀졌습니다. 미토콘드리아는 다른 세포 소기관과 마찬가지로 외부 이중막으로 둘러싸여 있습니다. 미토콘드리아의 외막은 색소체의 외막, 핵 및 소포체의 막과 유사합니다. 미토콘드리아의 내막은 함입(cristae)을 형성합니다. 미토콘드리아의 기능을 제공하는 모든 주요 효소 앙상블이 위치하는 것은 내막 표면에 있습니다. 미토콘드리아의 내막과 외막을 분리하는 방법이 있습니다. 미토콘드리아의 외막은 밀도가 낮고 인산염 용액에서 비가역적으로 팽창하기 때문에 파열되어 내부 막과 분리됩니다. 분리된 미토콘드리아를 인산염으로 처리한 후 원심분리에 의해 이들 소기관의 외막과 내막을 분리할 수 있습니다. 전자현미경으로 보면 투명한 속이 빈 구처럼 보이며, 내막에 의해 형성된 구의 부피가 외막에 있는 구의 부피보다 훨씬 크다. 따라서 미토콘드리아의 체적 구조는 작은 공 안에 큰 공이 있는 것으로 상상하기 쉽습니다. 이 경우 내막에 소위 크리스태(cristae)라고 불리는 수많은 주름이 나타납니다. 미토콘드리아에서 일어나는 과정의 활동은 크리스타의 수와 크기와 직접적인 관련이 있습니다. 크리스타의 표면이 클수록, 결과적으로 내부 막의 표면이 클수록 이러한 과정이 더 활발해집니다. 결과적으로, 미토콘드리아의 내막은 세포소기관의 기능적 상태에 따라 크기가 변합니다.

내부 막과 외부 막은 밀도(내부 막이 더 조밀함), 투과성(내부 막은 높은 투과성을 갖고, 외부 막은 비특이적 투과성을 가짐), 효소 구성이 다르며 단백질과 지질의 비율이 다릅니다.

미토콘드리아의 내막은 구조가 독특합니다. 여기에는 전자 전달, 산화적 인산화, 지방산 사슬 합성을 수행하는 다성분 단백질-효소 복합체와 작은 분자가 미토콘드리아 내부 공동으로 이동하는 것을 조절하는 단백질이 포함되어 있습니다.

미토콘드리아는 색소체처럼 결코 "새롭게" 발생하지 않습니다. 혐기성 환경에 사는 유기체조차도 미토콘드리아와 유사한 구조를 가지고 있습니다. 예를 들어, 동일한 효모 균주가 호기성 및 혐기성 조건에서 성장하면 혐기성 조건에서 성장한 세포에서 미토콘드리아의 크기는 변하지만 그 수는 감소하지 않습니다.

색소체와 마찬가지로 미토콘드리아의 분열은 아령 모양의 모양이 형성되고 그에 따른 결찰과 함께 유사분열을 통해 수행됩니다.

어떤 경우에는 미토콘드리아 분열과 세포핵의 동시성과 일부 생물학적 물체의 딸세포 사이의 상당히 정확한 분포를 입증하는 것이 가능했습니다. 따라서 섬모에서는 세포핵과 함께 미토콘드리아 분열의 완전한 동시성이 나타납니다. 식물 세포를 유사 분열적으로 나누고 회충의 정자 세포를 나누는 과정에서 미토콘드리아가 방추를 따라 아주 정확하게 분포되어 있는 것으로 나타났습니다.

역사적으로 거의 모든 형식적 미토콘드리아 유전학은 곰팡이와 주로 효모에서 연구되었습니다. 다른 유기체에는 특정 특성이 미토콘드리아와 연결되어 있다는 고립된 사실만 있습니다. 효모의 수명주기가 그림에 나와 있습니다.

쌀. 2 수명주기 사카로미세스 세레비시아과

효모는 단세포이지만 다핵 유기체입니다. 그들은 일생의 상당 부분을 반수체 상태로 보내므로 핵은 반수체입니다. 이성 인자(또는 교배 유형)를 갖는 반수체 클론, ㅏ그리고 ㅏ,서로 병합할 수 있습니다. 동일한 유형의 교차를 가진 반수체 클론은 수정에 참여할 수 없습니다. 수정 후 핵 융합과 이배체 클론이 형성됩니다. 이배체 클론에서는 포자형성과 감수분열이 발생하고 자낭이 형성되어 두 가지 반대 유형의 교차성의 반수체 클론이 생성됩니다. ㅏ그리고 ㅏ동일한 비율로. 당연히 단순한 멘델의 유전자는 성 인자를 조절하는 유전자와 같은 방식으로 분할됩니다. 1:1로 나눠드립니다.

접합 단계의 효모는 이형접합성이며 영양 및 생식의 두 가지 방식으로 번식할 수 있습니다. 영양 번식 중에 그들은 단순히 분열하고 여러 이배체 핵이 결과 세포에 들어갑니다. 또한, 새싹을 통한 영양번식도 가능합니다. 형성된 새싹에서 핵도 이배체입니다. 당연히 영양 생식 중에는 핵 유전자의 분열이 일어나지 않습니다. 이형 접합체는 이형 접합체로 남아 있습니다.

생식 재생산 중에 감수 분열이 일어나고 자낭포자라고 불리는 반수체 핵을 가진 세포가 형성됩니다. 자낭포자는 반수체이며, 우성 대립유전자와 열성 대립유전자를 갖는 동일한 수의 자낭포자로 분열됩니다. 1:1.

따라서 1:1 분리가 관찰되지 않으면 이는 이러한 유전자가 멘델 유전자가 아닐 가능성이 있고 따라서 세포질일 가능성이 있음을 나타낼 수 있습니다.

효모 내 핵외 돌연변이의 존재는 1949년 프랑스 연구원 B. Effrussi에 의해 처음으로 입증되었습니다. 이 돌연변이는 호흡 결함과 성장 불량을 나타냈습니다. 그들은 일부 시토크롬을 포함하지 않았습니다. 이러한 돌연변이는 아크리딘 염료의 영향으로 대량(때로는 최대 100%)으로 얻을 수 있습니다. 그러나 최대 1%의 빈도로 자발적으로 발생할 수도 있습니다. 이 돌연변이를 " 몸집이 작은"는 프랑스어로 "작은"을 뜻하는 단어에서 유래되었습니다.

이들 돌연변이를 정상 균주와 교배시켰을 때, 자손은 모두 예외 없이 정상이었다. 아데닌과 티아민의 필요성과 같은 다른 유전적 지표의 경우 성별 요인으로의 분할은 1:1로 정상이었습니다.

1세대 교배종 중에서 무작위로 세포를 선택하여 다시 돌연변이체와 교배하는 경우 몸집이 작은, 모든 자손은 다시 정상이 되었지만 때로는 1% 미만의 빈도로 희귀한 돌연변이 자손이 나타났습니다. 저것들. 그들은 이 돌연변이의 자발적인 출현과 거의 동일한 빈도로 나타났습니다. 이러한 잡종을 다시 선택하고 동일한 결과를 갖는 일반 잡종과 교배하는 것이 가능했습니다. 이것이 핵 유전자의 돌연변이라고 가정하면 이는 20개의 독립적인 유전자좌에서 분할된 결과로 표시될 수 있습니다. 20개의 유전자좌에 동시 돌연변이가 있는 돌연변이의 출현은 거의 놀라운 사건입니다.

R. Wright와 D. Lederberg는 이러한 돌연변이가 핵이 아니라는 설득력 있는 증거를 얻었습니다. 그들의 실험 설계는 다음과 같았다. 효모 세포가 합쳐질 때 핵은 즉시 융합되지 않으며, 이 순간 한쪽 부모와 다른 쪽 부모 모두의 반수체 핵을 여전히 포함하는 새싹이 쌓일 수 있습니다. 이러한 반수체 새싹은 자발적으로 이배체화됩니다(A --> AA; a --> aa). 예를 들어 돌연변이가 있는 계통이 하나 있다면 몸집이 작은아르기닌에서 성장할 수 없다는 점과 두 번째는 몸집이 작은, 트립토판에서 자랄 수 없다는 점으로 표시되는 경우 이러한 잡종에서 새싹을 선택하여 핵 유전자를 기반으로 모 계통을 선택합니다. 세포질에는 무슨 일이 일어나는가? R. Wright와 D. Lederberg의 실험 결과 다음과 같은 사실이 밝혀졌다. 91개의 클론 중 비클론과 동일한 핵을 가진 6개의 클론이 발견되었습니다. 몸집이 작은돌연변이이지만 표현형은 전형적이다 몸집이 작은. 결과적으로 이 표현형은 핵에 의해 결정되는 것이 아니라 핵과는 독립적으로 결정되며 이 돌연변이는 비핵이라고 할 수 있습니다.

나중에 핵 돌연변이가 발견되었습니다. 몸집이 작은. 전체적으로 약 20개의 이러한 돌연변이가 발견되었으며, 이들 모두는 정상적으로 멘델화되었고 자낭포자의 자손은 표현형적으로 세포질 돌연변이와 매우 유사했지만 정상적인 2:2 절단을 나타냈습니다. 세포질을 횡단할 때 몸집이 작은핵의 경우 접합체가 정상적으로 호흡하는 능력을 얻은 다음 분열이 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. 2: 따라서 보완 테스트를 통해 우리가 다른 위치의 돌연변이를 다루고 있음이 입증되었습니다. 미토콘드리아 기능이 손상된 핵 및 세포질 돌연변이의 발견은 또한 이들 세포 소기관의 모든 기능이 세포질 유전자에 의해 암호화되는 것은 아니라는 사실을 나타냅니다. 그들 중 일부는 핵 유전자를 암호화합니다.

그 후 B. Effrussi는 다음과 같은 또 다른 유사한 표현형을 발견했습니다. 몸집이 작은그러나 이 돌연변이의 유전은 다른 방식으로 발생했습니다. 돌연변이를 교차시킬 때 몸집이 작은정상 세포의 경우 모든 자손은 천천히 자라는 특성을 갖게 되며 분열은 0:4로 이루어졌습니다. 따라서 정상적인 자손만 생산하는 첫 번째 유형의 세포질 돌연변이를 중립이라고 하고, 돌연변이 자손만 생산하는 두 번째 유형을 억제형 또는 우성형이라고 합니다. 몸집이 작은. 이 경우 억압은 일종의 지배입니다. 그러나 이것은 열성 대립유전자가 이형접합체에 숨겨져 있을 뿐만 아니라 완전히 사라지는 특별한 종류의 우성입니다. 수많은 실험을 통해 억제 돌연변이가 나타나는 것으로 나타났습니다. 몸집이 작은출현을 유발하는 요인이 핵과 함께 유전되지 않기 때문에 세포질이기도합니다.

후속 분자 연구에서는 억제 돌연변이가 있음이 밝혀졌습니다. 몸집이 작은중성 DNA와는 달리 그들은 거의 AT 쌍으로만 구성된 더 짧은 미토콘드리아 DNA 분자를 가지고 있습니다. 아마도 억제 효과는 그러한 미토콘드리아 DNA의 더 빠른 증식과 결과적으로 정상적인 미토콘드리아 DNA의 대체에 기초합니다.

따라서 다음 유형의 세포질 돌연변이에서는 몸집이 작은 미토콘드리아 DNA에 상대적으로 작은 결실이 있거나(중성 돌연변이) 몸집이 작은) 또는 미토콘드리아 게놈의 전체 재배열 - (억제 돌연변이 몸집이 작은).

또한, 불완전하게 억제되는 돌연변이가 발견되었습니다. 10, 20, 30, 심지어 약 50%의 정상 유형의 개인을 일정 비율 생산하는 능력.

억제 정도는 온도, 기질 등 외부 환경의 영향에 따라 달라지는 것으로 나타났습니다. 핵 돌연변이체는 그러한 의존성을 나타내지 않았으므로 불완전하게 억제된 세포질을 구별할 수 있었습니다. 몸집이 작은핵에서.

클라미도모나스(Chlamydomonas)에서 세포질 항생제 내성 돌연변이에 대한 데이터를 얻은 후, 효모에서 항생제 내성 돌연변이가 얻어지기 시작했습니다. 그러한 돌연변이 중 다수는 또한 세포질인 것으로 밝혀졌습니다. 예를 들어 에리스로마이신 민감성과 에리스로마이신 내성을 교배하는 경우 응급실엑스에르, 모든 자손은 에리스로마이신에 민감했습니다. 에르스(즉, 야생형과 동일) 절단이 발생하지 않았습니다. 다른 항생제에 대한 내성 돌연변이에서도 동일한 결과가 입증되었습니다. 그러나 접합체 형성 직후에 새싹을 선택하면 그 중에서 돌연변이 표현형을 찾을 수 있습니다.

다이하이브리드 교차점에서, 즉 서로 다른 항생제에 민감한 두 개의 세포질 돌연변이를 교배할 때(예: 클로람페니콜에 내성이지만 에리스로마이신에 민감함, 클로람페니콜에 민감하지만 에리스로마이신에 내성) CrER엑스CsERr, 부모 중 한 쪽의 표현형이 자손에서 우세함 - CrER. 동시에, 수정 직후 새싹에서 선택했을 때 표현형의 부모 클래스뿐만 아니라 재조합체도 발견되었습니다. CrERr그리고CsER, 저것들. 두 항생제 모두에 민감하거나 내성이 있습니다. 재조합체의 존재는 미토콘드리아 유전자가 핵 유전자와 동일한 방식으로 재조합될 수 있다는 것을 처음으로 보여주었습니다. 동시에 Chlamydomonas의 색소체 유전자 재조합 실험과 달리 효모에서는 재조합 극성이 발견되었습니다. 교차 방향에 따라 재조합 표현형의 수가 동일하지 않습니다. 재조합 극성은 미토콘드리아 게놈에 특별한 유전적 성 인자가 존재하는 것으로 설명되었습니다. 이 요소는 u+ 및 u-로 지정되었습니다. 인수 u+를 갖는 상위 형식, 즉 암컷 부모는 마커의 우선적 전달(더 높은 전달 빈도)을 제공합니다. 이 미토콘드리아 인자에 대해 동성 부모를 교배할 때 재조합 극성은 관찰되지 않으며 동일한 수의 재조합체가 얻어집니다. 미토콘드리아 자체의 성 인자는 유기체의 성별에 관계없이 유전됩니다.

실제로 세포질 소기관(일반적으로 받아들여지는 의미의 미토콘드리아)은 성행위를 합니까? 대장균이 가지고 있다고 믿는다면 그것이 존재한다고 가정할 수 있습니다.

그러나 가장 중요한 것은 얻은 많은 돌연변이와 미토콘드리아 유전자의 재조합 검출을 통해 매핑이 가능해졌다는 것입니다.

다음과 같은 돌연변이 교차 실험에서 몸집이 작은항생제 내성 돌연변이가 있는 경우 적어도 모든 억제 돌연변이가 발견되었습니다. 몸집이 작은항생제 내성 유전자는 교배에서 소실됩니다. 이는 억제 때문에 발생하는 것으로 나타났습니다. 몸집이 작은 미토콘드리아 DNA에 광범위한 손상 영역이 있으며, 이 경우 재조합을 기대하는 것은 불가능합니다. 특정 항생제에 저항성을 갖는 돌연변이체에서 호흡부전 돌연변이가 유도됐을 때 저항성 표지가 사라지는 경우도 있는 것으로 나타났다. 항생제에 이중 저항성을 갖는 돌연변이체를 초기 형태로 사용하여 호흡 부전 돌연변이체를 생산할 경우, 생성된 호흡 결함이 있는 돌연변이체는 두 개의 저항성 마커를 모두 상실하거나 하나만 상실할 수 있다. 이는 호흡 부전 돌연변이가 미토콘드리아 DNA의 어느 정도 결실을 나타내므로 이는 미토콘드리아 게놈 지도 작성에도 사용될 수 있음을 시사합니다.

1952년 Neurospora에서 K. Mitchell은 처음으로 천천히 자라는 돌연변이를 발견했습니다. 미-1 (영어 "모성 상속"의 약어 - 모성 계승). 이 돌연변이의 유전은 교배 방향에 따라 발생하며, 모든 자손은 모계 형태와 표현형이 동일하였다. 이것은 아마도 Neurospora의 수컷 배우자가 수정 중에 세포질에 기여하지 않기 때문에 발생합니다. 이 자발적으로 발생하는 돌연변이와 미토콘드리아의 연관성은 모계 유전과 상호 교배의 차이뿐만 아니라 시토크롬이 부족하다는 사실로도 나타났습니다. ㅏ그리고 비전자 전달 시스템에서.

그 후, 미토콘드리아 호흡 부전과 관련된 천천히 자라는 다른 Neurospora 계통이 얻어졌습니다. 예를 들어 그들 중 일부는 돌연변이입니다. 미-3 그리고 미-4, 결과적으로 그들은 돌연변이와 같은 방식으로 유전되었습니다. 미-1, 예를 들어 다른 부분은 돌연변이입니다. S115그리고 S117정상적인 Mendelian monohybrid 유전을 나타냈습니다. 이는 핵과 세포질 돌연변이가 모두 발생할 때 소기관, 엽록체, 미토콘드리아의 표현형이 변하는 다른 유사한 사례를 연상시키며, 이는 세포질과 핵 유전 시스템이 공동으로 기능을 제어한다는 것을 나타냅니다.

그 후, 여러 억제 유전자가 발견되었으며, 이 유전자의 도입으로 느리게 자라는 돌연변이의 성장률이 회복되었습니다. 이들 억제 인자 각각이 돌연변이체 중 단 하나에서만 성장률을 회복했다는 점은 흥미롭습니다. 예를 들어, 다음과 같은 억제 유전자가 있습니다. 에프, 세포질 돌연변이의 성장률을 회복 미-1, 하지만 다른 세포질 돌연변이에서는 그렇지 않습니다. 미-3 또는 미-4, 핵 돌연변이에서는 그렇지 않습니다 S115그리고 S117. 다른 억제 장치도 비슷하게 작동했습니다. 여러 세대 후에 억제 유전자가 교배를 통해 곰팡이에서 제거되면 돌연변이 세포질 표현형이 다시 나타납니다. 예를 들어 많은 식물에서 웅성 불임 특성이 유전되는 동안 핵과 세포질 유전자의 유사한 상호 작용이 고등 식물에서 관찰될 수 있습니다.

핵과 세포질의 느리게 성장하는 돌연변이를 서로 교배시키면 핵과 세포질 유전자의 독립적인 유전이 나타났다.

예를 들어 야생형 x를 교배하는 경우 (미-1xS115) 자손 F 1 (미-1xS115)은 표현형적으로 균질했습니다 - 모든 개체는 느리게 성장했으며 복귀 또는 테스트 교배의 자손은 야생형이었습니다 x (미-1xS115) 더 이상 돌연변이가 포함되어 있지 않습니다. 미-1 그리고 핵 유전자를 따라 분할됩니다. S-115 1:1 비율로.

적어도 Neurospora에서 세포질 돌연변이는 성적 재생산 동안 엄격하게 모계 유전을 나타 내기 때문에 세포질 돌연변이를 서로 교배해도 새로운 결과가 나오지 않았습니다. 한편, 서로 다른 세포질 돌연변이는 원칙적으로 동일한 표현형(느린 성장)을 가졌음에도 불구하고 느린 성장 정도가 다르기 때문에 그들 사이의 표현형 차이가 여전히 감지될 수 있습니다. 그러나 유성생식 중 엄격한 모계 유전으로 인해 두 개의 세포질 돌연변이가 세포질 유전자(세포질 이형접합체)로 결합되는 것을 허용하지 않아 세포질 유전자의 재조합이 이루어지고 결과적으로 매핑이 불가능해졌습니다.

이러한 상황에서 벗어날 수 있는 방법은 뉴로스포라 균사의 융합을 통해 발견되었으며, 이를 통해 다양한 핵 및 비핵 게놈을 하나의 세포에 결합할 수 있었습니다.

다양한 cytoget을 생성할 때 다음과 같은 결과를 얻었습니다.

미-1 / 야생형 - 모든 자손은 야생형일 뿐입니다.

미-3 / 야생형 - 야생형 자손의 일부, 나머지 부분은 돌연변이의 특징적인 속도로 성장 미-3;

미-1 / 미-지-- 표현형을 가진 대부분의 자손 미-3 그리고 표현형을 가진 소수의 자손 미-1;

미-1 / 미-4 -- 처음에는 야생형 표현형이고 이후에는 표현형으로 나뉩니다. 미-1 그리고 미-4.

따라서 후자의 경우 세포질 돌연변이의 보완이 감지되었으며 이는 이러한 돌연변이가 미토콘드리아 게놈의 다른 영역에서 발생했음을 나타냅니다.

이어서, 뉴로스포라(Neurospora)의 다른 세포질 돌연변이가 얻어졌다. 균사 융합 및 사이토겟 생산 방법을 통해 다양한 재조합체 생산과 그에 따른 네우로스포라 유전자 지도 구축에 대한 희망이 가능해졌습니다. 그러나 이것은 Neurospora가 Chlamydomonas나 효모와 같은 다양한 세포질 돌연변이를 생성하지 않는다는 사실로 인해 방해를 받았습니다.

그 후, 뉴로스포라(Neurospora)에서 얻은 다양한 비염색체 돌연변이를 분자 생물학 방법을 사용하여 연구했으며 미토콘드리아 게놈과 연관시킬 수 있었습니다.

또 다른 포도포자버섯에서는 조기 노화 현상을 일으키는 돌연변이가 발견됐다. 돌연변이체에서는 재파종 시 배양물의 생존력이 점차 감소했습니다. 상호 교배를 통해 노화 현상의 모성 유전이 밝혀졌습니다. 그러나 모계 상속은 불완전했습니다. 이 특성은 성적으로 전달되거나 균사체에 결합하여 전달됩니다. 분열의 존재는 비록 불규칙하기는 하지만 형질 유전의 미립적 성격을 나타냅니다. 이것이 감염원이 아니라 미토콘드리아 유전자라는 것을 보여주기 위해 꽤 많은 연구가 수행되었습니다. 완전한 분자 데이터는 현재 이용 가능하지 않지만, 이것이 또한 미토콘드리아 게놈의 돌연변이라는 것은 이미 분명합니다. 미토콘드리아 게놈에 노화 유전자가 존재한다는 사실은 노인학적인 주제에 대한 많은 추측을 불러일으켰고, 일부 의사들은 인간의 노화가 미토콘드리아 기능의 변화뿐만 아니라 게놈의 변화와도 연관되어 있다고 믿고 있습니다.

인간의 노인학 과정과 미토콘드리아 DNA의 변화 사이의 연관성에 대한 추측적 성격에도 불구하고, 인간 미토콘드리아 게놈의 다양성 연구에 대한 새로운 데이터는 이를 확인시켜 줍니다.

고대부터 인간에게는 어머니로부터 모든 후손까지 모계를 따라 유전되는 상당히 많은 수의 질병이 알려져 있습니다. 이러한 질병은 매우 드물며 아마도 여성에 의해서만 전염된다는 사실 때문일 것입니다. 또한 미토콘드리아 DNA의 대규모 결실 변화는 물론 배아기의 사망이나 생식 기능 장애로 이어지는 경우가 많습니다. 어쨌든 그들은 자연 선택에 의해 효과적으로 제거됩니다.

모델 개체(클라미도모나스, 효모 등)의 세포질 유전자 연구에 꽤 잘 적용되었던 공식적인 유전적 접근 방식은 인간의 세포질 유전 특성 분석에는 그다지 성공적이지 않았으므로 배울 수 있는 가장 많은 것 혈통을 분석한 결과, 그러한 유전병이 여전히 존재한다는 사실이 밝혀졌습니다.

잘 알려진 시신경 위축 증후군(레베르병 또는 유전성 시신경병증) 외에도 핵외 방식으로 유전되는 다른 질병도 있습니다. 이러한 질병은 우선 근육, 뇌, 심장, 내분비 시스템의 기능 장애와 관련이 있으며 특정 기관에서 미토콘드리아 기능이 불충분하게 활성화되는 것과 관련이 있습니다. 심지어 미토콘드리아 매개 형태의 당뇨병도 있습니다.

분자적 방법을 통해서만 이러한 질병의 본질을 식별하는 것이 가능했습니다. 레버병을 앓고 있는 다양한 가족에 대한 연구에 따르면 미토콘드리아 게놈의 다른 부분에 돌연변이가 있는 경우가 다른 것으로 나타났습니다.

대부분 유전성 세포질 질환이 있는 가족은 이형질성을 나타내며, 산모는 정상 및 돌연변이 미토콘드리아 DNA를 모두 갖고 있어 돌연변이 및 정상 혈장형을 모두 갖는 자손이 탄생합니다.

인간의 나이와 미토콘드리아 DNA 사이의 관계는 분자생물학 기술을 사용해도 밝혀졌습니다. 다양한 연령층의 미토콘드리아 DNA에 대한 연구에 따르면 노인의 경우 뇌와 심장 세포에서 돌연변이 미토콘드리아 DNA의 비율이 급격히 증가하는 것으로 나타났습니다. 또한 일부 유전성 증후군에 대한 연구에 따르면 이 증후군을 앓고 있는 환자의 경우 미토콘드리아 DNA 돌연변이 빈도가 증가하여 기대 수명이 감소하는 원인이 될 수 있습니다.

신체의 심각한 병리를 초래하는 미토콘드리아 게놈의 돌연변이 외에도 다양한 인류 집단에서 미토콘드리아 게놈의 상당히 중립적인 돌연변이가 많이 발견되었습니다. 모든 대륙에서 수천 명의 사람들을 대상으로 한 이러한 광범위한 연구는 인간의 기원과 진화를 재구성하는 데 도움이 되고 있습니다. 인간의 미토콘드리아 DNA를 유인원(고릴라, 오랑우탄, 침팬지)의 DNA와 비교하고 인간과 유인원의 분기가 약 1,300만 년 전에 발생했다고 가정하면 단일 염기쌍이 변화하는 데 필요한 연수를 계산할 수 있습니다. 그 후, 서로 다른 인류 종족의 미토콘드리아 DNA의 차이를 비교함으로써 최초의 여성(이브라고 말할 수 있음)의 탄생 장소와 인류가 여러 대륙에 걸쳐 정착한 시간을 알아내는 것이 가능했습니다(그림 3).

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쌀. 삼 D. Wallace에 따르면 미토콘드리아 DNA 가변성 분석을 기반으로 한 인간 정착. 숫자는 수천년 전 이 영토에 정착한 시기를 나타냅니다.

가장 가변적인 미토콘드리아 DNA가 아프리카 원주민에게서 발견되었기 때문에 인류의 "조상"은 아프리카 여성이었다고 추정할 수 있습니다. 이것은 대략 100,000년 전에 일어났습니다. 약 7만년 전 인류는 중동과 사우디아라비아를 거쳐 중앙아시아에 거주하기 시작했고, 조금 후에는 동남아시아, 인도네시아, 호주까지 진출했다. 약 5만년 전, 유럽에 인류가 나타났습니다. 동일한 데이터에 따르면 아메리카 대륙의 정착은 두 단계로 이루어졌는데, 첫 번째는 3만년 전 베렝기아(당시 아메리카와 아시아를 연결하는 땅)를 거쳐 북쪽에서 아메리카 대륙 최남단까지, 그 다음에는 8,000년 전이었다. 몇 년 전에도 동북아시아에서 북미 동부까지. 태평양 섬의 정착민들은 비교적 최근인 수천년 전에 나타났습니다.

미토콘드리아 DNA의 비교 분석을 기반으로 한 이러한 데이터는 고고학 데이터 및 언어 분석 모두와 상당히 잘 일치한다는 점에 유의해야 합니다.

미토콘드리아 DNA를 활용해 인류의 역사를 분석하는 것이 가능해진 이유는 미토콘드리아 게놈이 상대적으로 크기가 작고, 모계로만 유전되며, 핵 유전자와 달리 재조합되지 않기 때문이다.

미토콘드리아 게놈

미토콘드리아는 식물 세포뿐만 아니라 동물 및 곰팡이 세포에서도 발견됩니다. 이 세포 소기관은 색소체보다 더 다양합니다. 미토콘드리아의 DNA는 색소체에서 DNA가 발견된 직후인 1963년(M. Naas)에 처음 발견되었습니다. 진핵생물의 세 왕국 모두에서 미토콘드리아의 기능과 구조가 유사함에도 불구하고, 그들의 유전적 구성은 상당히 다르기 때문에 이들 왕국의 미토콘드리아 게놈의 구성은 일반적으로 게놈 구성의 공통 특징을 식별하면서 별도로 고려됩니다.

미토콘드리아 DNA의 물리화학적 구성은 왕국마다 다릅니다. 식물에서는 매우 일정합니다. DNA의 45~47%가 GC 쌍으로 구성됩니다. 동물과 곰팡이에서는 HC 쌍의 21~50%로 더욱 크게 다릅니다.

다세포 동물에서 미토콘드리아 게놈의 크기는 14.5~19.5kb입니다. 실제로는 항상 하나의 원형 DNA 분자입니다. 예를 들어, 인간 미토콘드리아 DNA는 16,569개의 뉴클레오티드 쌍으로 구성된 원형 분자입니다. 이 크기는 다른 단위(분자량 형태-10 6 달톤 또는 분자 윤곽의 길이 형태-5 미크론)로 표현될 수 있습니다. 이 분자의 기본 구조는 완전히 결정되었습니다. 미토콘드리아에는 자체 번역 장치가 있습니다. 엽록체 또는 원핵생물과 유사하고 두 개의 하위 단위, 자체 메신저 RNA, 필요한 효소 및 단백질 인자로 구성된 자체 70S 리보솜을 보유합니다. 그들의 게놈은 12S 및 16S 리보솜 RNA와 22개의 전달 RNA를 암호화합니다. 또한, 미토콘드리아 DNA는 13개의 폴리펩티드를 암호화하며, 그 중 12개가 확인되었습니다. 모든 코딩 시퀀스는 서로 바로 옆에 위치합니다. 극단적인 경우에는 몇 개의 뉴클레오티드만으로 분리됩니다. 비코딩 시퀀스, 즉 인트론이 없습니다. 코딩 서열 다음에는 거의 항상 전달 RNA 유전자가 있습니다. 예를 들어, 순서는 페닐알라닌 전달 RNA - 12S 리보솜 RNA 유전자 - 발린 전달 RNA - 16S 리보솜 RNA 유전자 - 류신 전달 RNA 등입니다. 이 순서는 인간 미토콘드리아의 특징일 뿐만 아니라 초파리, 황소, 생쥐, 새, 파충류 및 기타 동물 등 모든 동물의 매우 보수적이고 특징적입니다.

대부분의 유전자는 중쇄에 위치하며, 경쇄에는 8개의 수송 RNA에 대한 유전자와 1개의 구조 유전자만 있습니다. 따라서 다른 모든 게놈과 달리 미토콘드리아 게놈에서는 두 사슬 모두 의미가 있습니다.

동물의 미토콘드리아에 있는 유전자의 순서는 동일하지만, 유전자 자체는 서로 다른 보존성을 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 가장 가변적인 것은 복제원점의 뉴클레오티드 서열과 다수의 구조적 유전자이다. 가장 보존된 서열은 리보솜 RNA 유전자와 ATPase 코딩 서열을 포함한 일부 구조 유전자에 위치합니다.

미토콘드리아 게놈에서는 유전암호의 보편성이 파괴된다는 점에 유의해야 합니다. 예를 들어, 인간 미토콘드리아는 다른 모든 사람들처럼 이소류신이 아닌 AUA 삼중항을 메티오닌의 코돈으로 사용하고 표준 유전 사전에서 정지 코돈으로 사용되는 UGA 삼중항은 미토콘드리아의 트립토판을 코드합니다.

일반적으로 인간의 미토콘드리아 DNA는 생쥐나 황소 등 다른 포유동물의 DNA와 동일하게 보입니다. 이들이 밀접하게 관련된 종과는 거리가 멀다는 사실에도 불구하고 미토콘드리아 DNA의 크기는 서로 매우 가깝습니다: 16,569; 16,295; 각각 16,338개의 염기쌍을 가지고 있습니다. 전달 RNA 유전자는 일부 감각 유전자를 공유합니다. 구조 유전자 중 가장 중요한 것은 시토크롬 산화효소, NADH 탈수소효소, 시토크롬 C 산화환원효소 및 ATP 합성효소에 대한 유전자입니다(그림 4).

인간 미토콘드리아 게놈 지도에는 유전자 외에도 모계를 통해 유전되고 미토콘드리아 게놈의 돌연변이로 인해 발생하는 5가지 잘 알려진 인간 질병도 나와 있습니다.

예를 들어, 레버병(시신경 위축)은 NADH 탈수소효소 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 시토크롬 유전자의 돌연변이로 인해 동일한 질병이 발생할 수도 있습니다. 비그리고 다른 유전자좌. 전체적으로 4개의 유전자좌가 파괴된 것으로 알려져 있으며 동일한 돌연변이 표현형을 유발할 수 있습니다. 또한 동일한 지도에는 뇌, 근육, 심장, 신장 및 간의 결함과 관련된 네 가지 질병이 더 표시되어 있습니다. 이 모든 질병은 모계에서 유전되며, 어머니가 결함이 있을 뿐만 아니라 정상적인 미토콘드리아 DNA와 미토콘드리아도 가지고 있는 경우 돌연변이와 정상 세포 소기관의 분류가 발생하고 자손은 두 세포 소기관을 서로 다른 비율로 가질 수 있으며 우리는 또한 신체의 개별 부분에 이러한 결함이 없을 때 체세포 분열을 관찰할 수도 있습니다.

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쌀. 4 인간, 마우스 및 소의 미토콘드리아 DNA의 완전한 서열을 기반으로 한 포유류 미토콘드리아 게놈의 구조

따라서 동물의 작은 미토콘드리아 게놈은 신체의 매우 중요한 기능을 암호화하고 신체의 정상적인 발달을 크게 결정할 수 있습니다.

색소체 게놈과 마찬가지로 미토콘드리아 게놈도 미토콘드리아 폴리펩티드의 일부만을 암호화하며(표 1) 이중 암호화 현상이 관찰됩니다. 예를 들어 ATPase 복합체의 일부 하위 단위는 핵에 의해 암호화되고 다른 부분은 미토콘드리아 게놈에 의해 암호화됩니다. 리보솜 근연골 RNA와 단백질을 암호화하는 대부분의 유전자와 전사 및 번역 효소는 세포핵에 의해 암호화됩니다.

1 번 테이블

동물 미토콘드리아 DNA 유전자

미토콘드리아 게놈 뉴로스포라 엽육

동물 게놈:

1. mtDNA에 유전자가 조밀하게 배열되어 있습니다.

유전자에 인트론이 없음;

3. ORI 영역을 제외하고 mtDNA에 비암호화 영역이 없음;

4. 다른 유전자들 사이의 tRNA 유전자의 위치;

5. 서로 다른 종의 게놈 크기와 유전자 배열의 높은 유사성;

6. 각 mtDNA 가닥에 대해 하나의 ORI가 존재함;

7. 두 가닥 모두의 대칭 전사;

8. 원칙적으로 각 DNA 가닥에 대해 하나의 전사 개시 영역이 존재합니다.

9. mRNA의 5/- 및 3/- 말단 비암호화 서열의 부재;

10. 1차 전사체가 tRNA 서열로 절단된 결과로서 mRNA 성숙.

곰팡이에서 미토콘드리아 게놈의 크기는 평균적으로 훨씬 더 크며 범위는 17.3~101kb입니다. 또한, 일반적으로 원형 DNA 분자 외에도 크기가 1~13kb인 플라스미드형 원형 또는 선형 분자가 1~4개 발견됩니다. 효모의 미토콘드리아 게놈 크기는 종간뿐만 아니라 계통 간에도 다릅니다. 곰팡이에서 미토콘드리아 게놈의 중요한 차이에 대한 주요 이유는 인트론의 존재 여부입니다. 예를 들어, 다양한 효모 종에서 미토콘드리아 DNA의 크기는 57~85kb입니다.

다양한 크기 등급의 인트론과 미토콘드리아 DNA 분자의 존재는 곰팡이 미토콘드리아와 동물 미토콘드리아를 구별하는 가장 특징적인 특징입니다. 인트론은 리보솜 RNA 유전자, 미토콘드리아 효소를 암호화하는 일부 구조 단백질의 유전자 등 많은 서열을 파괴합니다. 대부분의 인트론의 존재는 미토콘드리아의 정상적인 기능에 필요하지 않습니다. 효모 균주는 미토콘드리아 인트론이 전혀 없는 인공적으로 만들어졌습니다.

효모 미토콘드리아 DNA의 많은 인트론에는 스플라이싱과 관련된 뮤투라제를 암호화하는 개방형 판독 프레임이 포함되어 있는 반면, 다른 인트론에는 엔도뉴클레아제 및 역전사 효소에 대한 코딩 서열이 포함되어 있습니다.

동물의 미토콘드리아 DNA에서 발견되는 모든 유전자는 곰팡이에도 존재합니다. 또한 다른 유전자도 곰팡이에서 발견되었습니다. 이 유전자에는 더 많은 수의 tRNA 유전자가 있고, ATPase 복합체의 6, 8, 9번째 하위 단위에 대한 유전자가 발견되었으며, 수많은 새로운 구조 유전자와 기능이 알려지지 않은 수많은 유전자가 있습니다. 표 2).

표 2

효모 미토콘드리아 DNA 유전자

효모 미토콘드리아 DNA에서는 리보솜 RNA 유전자 2개와 리보솜 단백질 유전자 1개만 발견되었습니다. 이 단백질은 리보솜의 작은 하위 단위에 위치하고 있습니다. 리보솜 단백질 유전자는 다른 계통들 사이에서도 크기가 꽤 다양하기 때문에 변수라는 이름을 얻었습니다( 바르엘). 미토콘드리아 리보솜의 나머지 단백질과 RNA는 핵 유전자에 의해 암호화됩니다. 24개의 전이 RNA 유전자는 모든 아미노산을 단백질 합성 부위로 수송하며, 라이신을 수송하는 단 하나의 전이 RNA만이 세포질에서 유입되어 핵에 의해 암호화됩니다. 효모 미토콘드리아의 모든 전달 RNA는 동일한 DNA 가닥에 의해 암호화되며, 그 중 하나만 반대 가닥에 의해 암호화됩니다. 수송 DNA 유전자에는 인트론이 없습니다. 시토크롬 b 단백질 유전자와 시토크롬 C 단백질 유전자는 5에서 9까지의 많은 인트론을 가질 수 있습니다.

위의 데이터로부터 효모 미토콘드리아 게놈에 의해 암호화된 구조 단백질은 이들 세포 소기관의 기능에 분명히 불충분하며 이들 중 대부분은 핵 게놈에 의해 암호화된다는 결론이 나옵니다.

미토콘드리아의 조직과 발현의 특징곰팡이 게놈:

1. 다양한 종에서 미토콘드리아 유전자 세트 및 배열의 ​​상당한 다양성

유전 물질을 구성하는 다양한 방법 - 게놈의 컴팩트한 구성에서부터 유전자 사이의 확장된 비암호화 서열을 사용하여 mtDNA를 따라 유전자를 자유롭게 분포시키는 것까지;

3. 다수의 유전자의 모자이크 구조;

4. "선택적" 인트론의 존재와 관련된 mtDNA 크기의 특정 내부 변이;

5. 결함이 있는 미토콘드리아 게놈이 형성되면서 개별 mtDNA 단편이 절제되고 증폭되는 능력;

6. 각각 복제가 양방향으로 시작되는 하나 이상의 ORI가 존재합니다.

7. mtDNA의 한 가닥에 있는 모든 미토콘드리아 유전자의 위치와 mtDNA의 비대칭 전사;

8. mtDNA 전사 단위의 다중성;

9. 1차 전사체를 처리하기 위한 다양한 신호(종에 따라 tRNA 또는 다른 유형의 올리고뉴클레오티드 블록일 수 있음)

10. 대부분의 경우 mRNA에는 확장된 말단 비암호화 서열이 포함되어 있습니다.

미토콘드리아 게놈의 가장 복잡한 조직은 고등 식물에 있습니다. 그들의 미토콘드리아 게놈은 초나선형 이중 가닥 원형 및/또는 선형 분자 세트입니다. 모든 미토콘드리아 게놈 서열은 하나의 커다란 원형 "염색체"로 구성될 수 있으며, 관찰된 다양한 크기 등급의 미토콘드리아 DNA는 재조합 과정의 결과일 가능성이 높습니다. 적어도 두 속의 종인 시금치에 브라시카그리고 라파누스, 사탕무 및 밀의 경우, 미토콘드리아 게놈의 이러한 분산 이유는 미토콘드리아 DNA의 상동 영역의 재조합에 의한 것으로 나타났습니다. 1~14kb 크기 범위의 2개 또는 3개의 반복 계열이 직접적으로 존재하기 때문에 미토콘드리아 DNA 분자는 활성 게놈 간 및 게놈 내 재배열이 가능합니다. 이러한 재배열의 결과로 미토콘드리아 DNA는 다양한 크기 등급의 분자 형태로 존재할 수 있습니다.

예를 들어 십자가의 경우 브라시카 캠프스트리스 미토콘드리아 DNA는 세 가지 유형의 원형 분자 형태로 존재합니다. 첫 번째 유형에는 전체 게놈(218kb), 두 번째 유형은 135kb, 세 번째 유형에는 83kb가 포함됩니다. 서브게놈 고리는 2kb 길이의 한 쌍의 직접 반복을 갖는 게놈 고리의 재조합 결과로 형성됩니다.

밀에서 미토콘드리아 게놈의 크기는 430kb로 훨씬 더 크며 직접 재조합 반복이 10개 이상 있으므로 전자 현미경 관찰 중에 다양한 크기의 고리를 많이 볼 수 있지만 아무도 관찰하지 못했습니다. 큰 원형 분자, 아마도 이 상태에서는 밀 미토콘드리아 게놈이 전혀 존재하지 않습니다. Marchantia 이끼 및 기타 십자화과 식물 브라시카 히르타직접적인 재조합 반복은 없으며 아마도 이것이 미토콘드리아 DNA가 동일한 크기 클래스의 원형 분자 형태인 이유일 것입니다. 그러나 고등 식물의 미토콘드리아 DNA의 경우 이는 규칙이라기보다는 예외입니다. 대부분의 고등 식물에서 미토콘드리아 게놈은 재조합 반복과 다양한 크기 등급의 미토콘드리아 DNA 분자를 모두 포함합니다.

동일한 크기 클래스의 분자 수는 식물 상태와 환경 조건에 따라 식물 조직마다 크게 다를 수 있습니다. 다양한 크기 클래스의 미토콘드리아 DNA 분자의 수치 비율 변화는 식물 재배 중에 나타났습니다. ~에 생체 내그리고 ~에 시험관. 아마도 서로 다른 크기 클래스의 분자 사이의 수치적 관계의 변화는 원하는 유전자의 증가된 증폭을 통한 식물의 적응성을 반영할 것입니다.

또한, 미토콘드리아 게놈에는 1~30kb 크기 범위의 DNA 및 RNA 서열을 모두 포함하는 선형 및 원형 플라스미드가 포함될 수 있습니다. 미토콘드리아 플라스미드는 다른 세포 게놈이나 심지어 다른 유기체에서 유래했을 가능성이 높습니다. 때때로 그들의 존재 또는 부재는 식물의 세포질 웅성 불임과 관련될 수 있지만 항상 그런 것은 아닙니다. 플라스미드는 일부 종에 존재하지만 불임은 관찰되지 않습니다. 적어도 한 사례에서, 소위 S형 옥수수 불임성을 가진 계통의 미토콘드리아에서 플라스미드 유사 미토콘드리아 DNA의 존재와 세포질 수컷 현상의 발현 사이에 상관 관계가 발견되었다는 것이 명확하게 입증되었습니다. 불임. 미토콘드리아 게놈과 핵 염색체 모두에 통합되는 미토콘드리아 플라스미드의 능력이 주목되었습니다. 그러나 다른 경우에는 플라스미드 DNA의 존재가 항상 꽃가루 불임을 유발하는 것은 아닙니다.

식물의 미토콘드리아 게놈 크기는 200에서 2500kb까지 가장 다양합니다. 고등 식물의 미토콘드리아 게놈 크기는 엽록체 게놈 크기보다 큽니다.

미토콘드리아 게놈 크기의 상당한 변화는 식물 미토콘드리아 게놈의 두 번째 특징입니다. 게놈은 매우 클 뿐만 아니라 밀접하게 관련된 종들 사이에서도 다를 수 있으며 어떤 경우에는 낮은 변동성이 관찰될 수 있습니다. 브라시카, 다른 경우에는 매우 큽니다. 가장 높은 크기 변동성은 호박 식물에서 관찰됩니다. 이 계열 내에서 미토콘드리아 게놈의 크기는 330kb에서 가장 다양합니다. 수박에서 최대 2500kb. 멜론에서. 따라서 식물 게놈의 전체 부피에서 미토콘드리아 DNA가 차지하는 비율도 크게 다를 수 있습니다. 대부분의 식물에서는 약 1%, 멜론 하배축 세포에서는 최대 15%입니다.

큰 미토콘드리아 게놈의 존재를 설명하기 위해 다양한 이유가 시도되었습니다.

미토콘드리아 기능에 필요한 추가 유전자 또는 특수 서열의 존재.

식물에서 사용되는 DNA의 존재이지만 코딩용으로는 사용되지 않고 다른 기능을 위해 사용됩니다.

미토콘드리아 기능에 사용되지 않는 DNA를 "이기적" DNA라고 합니다.

분명히 미토콘드리아 게놈의 크기를 증가시킬 수 있는 또 다른 가능성이 있습니다. 이는 핵 및 엽록체 DNA와 상동적인 서열입니다. 예를 들어 애기장대(Arabidopsis)의 핵 DNA와 상동적인 서열은 미토콘드리아 게놈의 최대 5%를 차지합니다. 처음에는 미토콘드리아 게놈에 통합된 엽록체 게놈 서열이 옥수수에서 발견되었습니다. 이는 변경된 엽록체 16S-리보솜 RNA 유전자를 포함하는 약 14kb의 영역과 큰 하위 단위 RDPK/O의 영역을 포함했습니다. 그 후, 많은 고등 식물 종의 미토콘드리아 게놈에서 엽록체 삽입이 발견되었습니다. 일반적으로 이는 미토콘드리아 서열의 1-2%를 구성하며 세 가지 주요 서열을 포함합니다.

시퀀스의 길이는 12kb입니다. 엽록체 DNA의 역 반복으로부터. 이는 4개의 전달 RNA의 3" 엑손에 대한 서열과 서열 16을 포함합니다. 에스리보솜 RNA.

Rubisco의 큰 하위 단위를 완전히 인코딩하는 1.9~2.7kb 시퀀스입니다.

시퀀스는 2kb를 넘지 않습니다. 엽록체 게놈에서 이 영역은 23S 리보솜 RNA, 4.5S 및 5S rRNA의 3" 말단과 3개의 전달 RNA를 암호화합니다. 식물 미토콘드리아 게놈에 존재하는 모든 엽록체 게놈 서열 중에서 전달 RNA만이 시퀀스는 실제로 전사됩니다.

동일한 엽록체 서열이 많은 식물 종의 미토콘드리아 게놈에 존재하기 때문에 기능적 중요성을 가지고 있다고 가정할 수 있습니다. 동시에 이들의 역할, 이전 메커니즘 및 이전 시기는 아직 알려지지 않았습니다. 이러한 전달은 진핵 세포 형성의 진화 과정에서 먼 시기에 일어났습니까? 아니면 미토콘드리아 게놈에 엽록체가 삽입되어 이것이 현재 발생하는 세포소기관 간의 정상적인 정보 교환 과정임을 나타냅니다. 특정 종과 식물 속이 형성되는 비교적 최근의 진화 시기에 주기적으로 발생합니까?

또한, 미토콘드리아 게놈 서열 중 일부는 바이러스 서열과 상동적인 서열입니다.

실제로 기능하는 식물 미토콘드리아 게놈의 유전자 수를 확인하기 위해 많은 연구자들이 번역 산물의 수를 결정했습니다. 게놈 크기가 10배 차이가 나는 식물에서도 검출 가능한 단백질 밴드의 수가 동일한 것으로 나타났습니다. 사용된 방법이 미토콘드리아 게놈의 총 유전자 수에 대한 질문에 직접적으로 대답하지는 않지만, 그럼에도 불구하고 분석된 속씨식물 종에서 동일한 수의 번역 산물이 확인되었으며 미토콘드리아의 단백질을 암호화하는 유전자 수에 가깝다는 것은 흥미롭습니다. 동물과 미토콘드리아 미토콘드리아 효모.

처음으로 식물의 미토콘드리아 DNA의 완전한 뉴클레오티드 서열이 1986년에 한 종인 Marchantia에서 결정되었습니다. 마르칸티아 다형성), 나중에는 애기장대(Arabidopsis)와 여러 종의 조류에서 발견됩니다.

Marchantia의 미토콘드리아 DNA 분자의 크기는 186,608bp입니다. 이는 3개의 rRNA에 대한 유전자, 27개의 tRNA에 대한 29개의 유전자 및 알려진 기능성 단백질에 대한 30개의 유전자(16개의 리보솜 단백질, 시토크롬 C 산화효소의 3개 하위 단위, 시토크롬 b, ATP 합성 효소의 4개 하위 단위 및 NADH 탈수소효소의 9개 하위 단위)를 암호화합니다. 게놈에는 또한 32개의 미확인 개방형 판독 프레임이 포함되어 있습니다. 또한 16개 유전자에 32개의 인트론이 위치하는 것으로 나타났다. 특정 복합체에 대한 유전자의 수는 식물마다 다를 수 있는데, 이 복합체의 하나 이상의 유전자가 핵으로 전달될 수 있기 때문입니다. 확인되지 않은 유전자 중 최소 10개는 거의 모든 식물종에서 일관되게 발견되는데, 이는 그 기능의 중요성을 시사한다.

식물 미토콘드리아의 전달 RNA를 암호화하는 미토콘드리아 유전자의 수는 매우 다양합니다. 많은 종에서 자신의 미토콘드리아 전달 RNA는 분명히 불충분하므로 세포질(핵 또는 색소체 게놈에 의해 암호화됨)에서 내보내집니다. 예를 들어, 애기장대에서는 12개의 전달 RNA가 미토콘드리아로 암호화되어 있고, 6개는 엽록체, 13개는 핵입니다. Marchantia에서는 29개는 미토콘드리아이고 2개는 핵이며 수송 RNA 중 어느 것도 엽록체 코딩을 갖고 있지 않습니다. 감자에서는 25개는 미토콘드리아, 5개는 엽록체, 11개는 핵입니다. 밀에서는 9개가 미토콘드리아이고, 6개가 엽록체이고, 3개가 핵입니다(표 3).

동물의 미토콘드리아 DNA 및 엽록체 유전자와 달리 식물의 미토콘드리아 DNA 유전자는 게놈 전체에 분산되어 있습니다. 이는 전달 RNA를 코딩하는 유전자와 단백질을 코딩하는 유전자 모두에 적용됩니다.

표 3

식물에서 미토콘드리아 전달 RNA의 특성

곰팡이 미토콘드리아 게놈과 마찬가지로 식물 미토콘드리아 게놈에도 동물 미토콘드리아 게놈에는 없는 인트론이 있습니다.

일부 종에서는 게놈의 여러 유전자가 복제됩니다. 따라서 옥수수와 누에콩에서는 rRNA 유전자가 반복되지 않지만 밀에서는 여러 번 반복됩니다. 미토콘드리아 단백질을 암호화하는 유전자는 게놈에서도 반복될 수 있습니다.

당연히 엽록체와 같은 미토콘드리아에는 유전자 게놈보다 훨씬 더 많은 효소 단백질이 포함되어 있습니다. 따라서 대부분의 단백질은 핵 게놈에 의해 제어되고, 미토콘드리아 리보솜이 아닌 세포질의 세포질에 조립되어 미토콘드리아 막으로 운반됩니다.

따라서 식물의 미토콘드리아 게놈은 구조적으로는 매우 가변적인 시스템이지만 유전자 수는 상당히 안정적입니다. 엽록체의 컴팩트한 게놈과 달리 식물의 미토콘드리아 게놈에서 유전자는 게놈의 20% 미만을 구성합니다. 곰팡이나 동물에 비해 미토콘드리아 게놈의 확대는 인트론의 존재, 다양한 반복 서열, 엽록체 게놈, 핵 및 바이러스의 삽입으로 인해 발생합니다. 식물 미토콘드리아 게놈의 약 50%의 기능은 아직 밝혀지지 않았습니다. 미토콘드리아의 기능을 조절하는 많은 구조 유전자가 핵에 위치한다는 사실 외에도, 미토콘드리아 유전자의 전사, 처리, 번역 과정을 조절하는 많은 유전자도 핵에 위치합니다. 결과적으로, 미토콘드리아는 색소체보다 덜 자율적인 소기관입니다.

문학

기본:

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하플로그룹(인류 집단 유전학 - 인류의 유전사를 연구하는 과학)은 두 하플로타입에서 동일한 돌연변이가 발생한 공통 조상을 갖는 유사한 하플로타입 그룹입니다. "하플로그룹"이라는 용어는 Y 염색체(Y-DNA), 미토콘드리아(mtDNA) 및 MHC 하플로그룹이 연구되는 유전 계보학에서 널리 사용됩니다. Y-DNA 유전자 마커는 부계(즉, 아버지에서 아들에게)를 통해서만 Y 염색체와 함께 전달되고, mtDNA 마커는 모계(어머니에서 모든 자녀에게)를 통해 전달됩니다.

미토콘드리아 DNA(이하 mtDNA)는 엄마에게서 아이에게 전달됩니다. 오직 여성만이 mtDNA를 자손에게 전달할 수 있기 때문에 mtDNA 검사는 직계 모계를 통해 어머니, 어머니 등에 대한 정보를 제공합니다. 남성과 여성 모두 어머니로부터 mtDNA를 받기 때문에 남성과 여성 모두 mtDNA 검사에 참여할 수 있습니다. mtDNA에서 돌연변이가 발생하기는 하지만 그 빈도는 상대적으로 낮습니다. 수천년에 걸쳐 이러한 돌연변이가 축적되었으며, 이러한 이유로 한 가족의 여성 계열은 유전적으로 다른 가족과 다릅니다. 인류가 행성 전체에 퍼진 후, 한때 통합된 인류로부터 멀리 떨어져 있는 인구 집단에 무작위로 돌연변이가 계속해서 나타났습니다.

미토콘드리아 하플로그룹의 이동.

러시아 북부.

러시아 북부의 역사, 자연, 문화는 나에게 매우 가깝습니다. 이것은 또한 나의 할머니가 그곳 출신이기 때문에 우리와 함께 살았으며 나의 양육에 많은 시간을 바쳤습니다. 그러나 나는 벨로루시 사람들에게 친밀감이 훨씬 더 크다고 생각합니다. 결국 러시아 북부에는 미래 벨로루시의 핵심을 형성 한 Krivichs가 거주했습니다. 또한 프스코프와 노브고로드는 어느 정도 민주적이며 자체 베체(키예프와 폴로츠크도 포함)를 갖춘 고대 슬라브 중심지입니다.

프스코프 베체 공화국과 노브고로드 공화국의 역사를 회상하는 것으로 충분합니다. 오랫동안 이 영토는 리투아니아 대공국과 모스크바 공국 사이에서 변동했지만 모스크바 공국은 "집결지"에서 주도권을 잡았습니다. 상황에 따라 지역의 정체성이 독립된 국적을 갖게 되었을 수도 있습니다. 그러나 많은 사람들은 자신들을 “북부 러시아인”이라고 자랑스럽게 부릅니다. 일부 벨로루시인과 마찬가지로 그들은 서부 벨로루시(리투아니아, 리트비니아인)와 동부 벨로루시(루신)를 구별합니다. 제 말에 정치적인 의미를 찾지 마시기 바랍니다.

벨로루시에서 슬라브족이 발트족 부족과 섞였다면 러시아에서는 핀노-우그릭족과 섞였습니다. 이는 다양한 지역의 독특한 민족성을 보장했습니다. 우리 이웃 마을 출신인 파르페노프는 매우 정확하게 말했습니다. “나는 항상 내 출신을 느낍니다. 북부 러시아어는 나에게 매우 중요합니다. 이것이 러시아, 우리의 성격, 윤리 및 미학에 대한 나의 생각입니다. 제가 보기에 보로네시 남쪽에는 다른 러시아인들이 있습니다.” Parfyonovs도 우리 가족에 있다는 것이 흥미 롭습니다. Aksinya Parfenova (1800-1904)는 Kirill Kirillovich Korichev (Alexandra Alekseevna Zemskova의 남편)의 할머니입니다. 하지만 이 성은 흔하므로 친척일 수도 있고 아닐 수도 있습니다.

체레포베츠, 왼쪽 증조할머니, 오른쪽 아래 할머니, 1957년?

내 미토콘드리아 그룹은 D5a3a입니다.

GVS1 - 16126s, 16136s, 16182s, 16183s, 16189s, 16223T, 16360T, 16362S를 시퀀싱할 때. 이것은 내 미토콘드리아 그룹이 D5a3a라는 것을 의미합니다. 이것은 매우 드문 하플로그룹이며 유전학자들조차 놀랐습니다. 이러한 하플로그룹이 벨로루시에서 확인된 것은 이번이 처음입니다. 전체적으로 D는 아시아계 그룹이다. 과학자들은 이것이 북부 유라시아의 일부 인종 집단의 유전자 풀에서만 발견된다고 기록합니다.

Veliky Novgorod의 타직인, 알타이인, 한국인 및 러시아인 중에서 단일 D5a3 계통이 확인되었습니다. 그들 모두(한국어 제외)는 16126-16136-16360 GVS1 모티프가 특징이며, 이는 북동부 유럽의 일부 인구에서도 발견됩니다.

1917년 안니노 마을, 증조할머니.

게놈 전체 분석에 따르면 Russian 및 Mansi mtDNA는 별도의 클러스터 D5a3a로 결합되고 한국의 mtDNA는 별도의 가지로 표시됩니다. 전체 D5a3 하플로그룹의 진화적 연령은 약 20,000년(20560 ± 5935)인 반면, D5a3a mtDNA 계통의 분기 정도는 약 5,000년(5140 ± 1150)에 해당합니다. D5는 확실히 동아시아 그룹이다.

시베리아에서는 D4 변형이 절대적으로 우세합니다. D5는 일본, 한국 및 중국 남부에서 가장 많고 다양합니다. 시베리아 민족 중에서, D5의 다양성과 그것의 독특한 순수 민족적 변종의 존재는 몽골화된 에벤크족을 포함하여 동부 몽골어를 사용하는 집단들 사이에서 주목되었습니다. D5a3은 한국의 고대 버전에 기록되어 있으며, 보다 정확한 분석에 따르면 D5a3a의 나이는 최대 3000년까지로 나타나지만 부모 D5a3은 매우 오래된 것으로 그곳에서는 중석기 시대인 것으로 추정됩니다.

체레포베츠, 1940

이용 가능한 데이터를 바탕으로 D5a3의 기원이 극동(몽골과 한국 사이) 어딘가에 있고 시베리아 남부를 거쳐 서쪽으로 이동했다고 가정하는 것이 논리적인 것 같습니다. 여성 계열의 나의 직계 조상은 약 3000년 전에 유럽으로 건너와 현지 Finno-Ugric 민족인 Sami, Karelians 및 Vepsians 사이에서 핀란드, Corelia에 뿌리를 내렸을 가능성이 높습니다. 크리비치족과 혼합되었을 때, 이 하플로그룹은 볼로그다와 노브고로드 지역의 현대 주민들에게 전해졌습니다.